En el año 1865 y 1866, Gregor Mendel publicó un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los padres a sus hijos conocidas hoy en día como «Leyes de Mendel«. Estas reglas constituyen el fundamento de la genética, pero el trabajo del monje y naturalista austríaco no fueron tenidas en cuenta hasta 1900, más de 10 año después de su muerte, cuando fue redescubierto.
En la historia de la ciencia se ubican las «Leyes de Mendel» como un hito comparable a las «Leyes de Newton» en el desarrollo de la Física, dado que Gregor Mendel fue capaz de de formular con precisión una nueva teoría de la herencia, la cual contradecía la teoría de la herencia por mezcla de sangre.
Las Leyes de Mendel son:
1° Ley de la uniformidad: En caso de cruzarse dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán iguales entre sí a uno de los progenitores (igual fenotipo e igual genotipo).
2° Ley de la Segregación: conocida también como la Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos, establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro para determinar la constitución genética del gameto filial. Se representa la posibilidad de hibridación mediante un cuadro de Punnett. En sus estudios, Mendel cruzó diferentes variedades de individuos heterocigotos observando que obtenía guisantes con características de piel amarilla y otros, en menor cantidad, con características de piel verde. Actualmente se interpreta que los dos alelos son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica, lo cual significa que cada gameto contiene un solo alelo para cada gen. Esto permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, contribuyendo con la variación.
3° Ley de la segregación independiente: a veces mencionada como la 2da Ley de Mendel, establece que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros y no existe relación entre ellos, por lo que el patrón de herencia de un rasgo no afecta el patrón de herencia de otro. Esto sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados, ubicados en diferentes cromosomas, o que están en regiones muy separadas.
Gregor Mendel describió a su vez dos tipos de «factores» (luego llamados genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivos. Por otro lado advirtió la existencia de otro «gen» a tener en cuenta en organismos dioicos: los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX), y los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), quedando así conformados cuatro modoso o «patronoes2 según los cuales se puede transmitir una mutación simple: Gen dominante ubicado en un autosoma, Gen recesivo ubicado en autosoma, Gen dominante situado en el cromosoma X, y Gen recesivo situado en el cromosoma X.
